Neonatalni skrining program na spinalnu mi\u0161i\u0107nu atrofiju (SMA) po\u010dinje u porodili\u0161tu GAK “Narodni front”. Uz pristanak roditelja testira\u0107e se sve bebe u prvim danima \u017eivota, jer je to na\u010din da se bolest otkrije \u0161to ranije, pre pojave prvih simptoma.<\/p>\n
U Udru\u017eenju SMA Srbija ka\u017eu da je cilj projekta da se naredne godine projekat implementira u svim porodili\u0161tima. Ukoliko se bolest otkrije pre pojave prvih simptoma uz odgovaraju\u0107u terapiju deca mogu da imaju kvalitetan \u017eivot.<\/p>\n
Skrining se obavlja uzimanjem krvi iz pete bebe na ro\u0111enju. Dovoljno je kap ili dve krvi koji se dalje \u0161alju na obradu Biolo\u0161kom fakultetu, a ukoliko se utvrdi bolest kod novoro\u0111en\u010deta rade se dalje pretrage i uspostavlja dijagnoza.<\/p>\n
Dr Milo\u0161 Brku\u0161anin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biolo\u0161kog fakulteta obja\u0161njava da je SMA nasledna bolest koju karakteri\u0161e rana pojava simptoma u prvih nekoliko meseci \u017eivota kod najveg broja pacijenata.<\/p>\n
Bolest je specifi\u010dna po odumiranju nervnih \u0107elija, a kao posledica toga dolazi do odumiranja mi\u0161i\u0107a i njihove atrofije \u0161to sa sobom nosi brojne komplikacije i ograni\u010denja.<\/p>\n
“Deca koja imaju ovu bolest ne mogu samostalno da sede, vrlo im je te\u0161ko da samostalno di\u0161u budu\u0107i da me\u0111urebarni mi\u0161i\u0107i ne funkcioni\u0161u. Ako je dete steklo sposobnost samostalnog sedenja onda \u0107e biti ograni\u010deno \u0161to se ti\u010de hoda. Bolest dovodi do trajnog invaliditeta”, poja\u0161njava on.<\/p>\n
Dodaje da je dijagnostika u najranijem uzrastu veoma va\u017ena jer u Srbiji postoji terapija, koja kada se primeni na vreme mo\u017ee da omogu\u0107i potpuno normalan kvalitet \u017eivota. Podse\u0107a da su dve terapije pokrivene sredstvima RFZO i da one razli\u010ditim mehanizmima dovode do istog ishoda. Povezane vesti Dru\u0161tvo Uskoro skrining program za rano otkrivanje spinalne mi\u0161i\u0107ne atrofije u GAK Narodni front Najkasnije za mesec dana po\u010dinje testiranje novoro\u0111en\u010dadi na SMA.<\/p>\n
“U Srbiji su trenutno dostupne dve terapije. Postoji i tre\u0107a koja \u0107e nadamo se uskoro biti dostupna osobama sa SMA u na\u0161oj zemlji. Ne treba zaboraviti da je u svemu tome neonatalni skrining veoma va\u017ean jer ne bi imali lekovi takav efekat da se ne primene pre pojave prvih simptoma”, istakao je on. Cilj skrining u svim porodili\u0161tima<\/p>\n
Bolest je nasledna i prenosi se sa raditelja koji su nosioci recesivnog gena. Ukoliko su oba roditelja nosioci gena pove\u0107avaju se \u0161anse da se dete rodi sa SMA. Danas postoje testovi gde roditelji mogu da se testiraju i utvrde da li su nosioci mutiranog gena. Tako\u0111e, mogu da se rade i prenatalni teestovi gde se tokom trudno\u0107e izma uzorak i utvr\u0111uje da li plod ima SMA, a sada po\u010dinje da se radi i neonatalni skrining u Frontu.<\/p>\n
Olivera Jovovi\u0107, iz Udru\u017eenje SMA Srbija navodi da je re\u010d o pilot projektu koji kre\u0107e u Narodnom frontu, ali da je cilj naredne godine da se pro\u0161iri na sva porodili\u0161ta u Srbiji. Navodi da se Udru\u017eenju javljaju trudnice koje ka\u017eu da nisu imale nameru da se porode u Frontu, ali da su promenile odluku zbog skrininga. Testiranje na SMA \u0107e biti besplantno, potreban je samo pristanak roditelja.<\/p>\n
Olivera je majka de\u010daka koji boluje od SMA , a zahvaljuju\u0107i terapiji kod njega se svakodnevno vidi pomak.<\/p>\n
“U 2016. godini, kada je mom detetu otkrivena bolest, mo\u017eda nije bilo bitno u kom trenutku \u0107e biti uspostavljena dijagnoza jer nije bilo terapije. Bila je mnogo nepoznanica kada je SMA u pitanju. Dijagnoza se saop\u0161tavala sa re\u010denicom “Volite svoje dete, ali ono ne\u0107e dugo \u017eiveti”. Danas kada se dijagnoza saop\u0161tava daje se nada roditeljima. Imamo dostupnu terapiju i deca imaju kvalitetniji \u017eivot, neka i hodaju”, objasnila je ona. \u0160ta je SMA?<\/p>\n
Spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija (SMA) je vrlo ozbiljna, progresivna bolest, \u010diji simptomi mogu da se razviju ve\u0107 u prvim mesecima \u017eivota. Svaka 35-37. osoba u op\u0161toj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mi\u0161i\u0107nu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i re\u0161e da imaju potomstvo postoji 25 odsto \u0161anse da se rodi dete koje je obolelo od SMA.<\/p>\n
U le\u010denju ove dece uklju\u010den je multidisciplinarni tim lekara. To jeste neurolo\u0161ko oboljenje, ali postoje respiratorne i gastroenterolo\u0161ke komplikacije. Sa obolelom decom rade neurolozi, pedijatri, pulmolozi, gastroenterolozi, a zbog deformiteta ki\u010dme uklju\u010duju se ortopedi, hirurzi i fizijatri.<\/p>\n
<\/p>\n
Izvor: euronews<\/p>\n
Foto: DEJAN BO\u017dI\u0106 \/ RAS SRBIJA<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Neonatalni skrining program na spinalnu mi\u0161i\u0107nu atrofiju (SMA) po\u010dinje u porodili\u0161tu GAK “Narodni front”. Uz pristanak roditelja testira\u0107e se sve bebe u prvim danima \u017eivota, jer je to na\u010din da se bolest otkrije \u0161to ranije, pre pojave prvih simptoma.<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":127268,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[1472,2860,2859,2861],"class_list":["post-127267","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-drustvo","tag-gak-narodni-front","tag-novorodencad","tag-skrining-na-sma","tag-spinalna-misicna-atrofija"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/127267","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=127267"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/127267\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/127268"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=127267"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=127267"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=127267"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}