U Srbiji \u0107e se od slede\u0107e godine u svim porodili\u0161tima za novoro\u0111enu decu raditi skrining i na spinalnu mi\u0161i\u0107nu atrofiju, \u0161to zna\u010di da \u0107e \u010detiri retke bolesti spadati u obavezni skrining u svim porodili\u0161tima, najavila je direktorka Republi\u010dkog fonda za zdravstveno osiguranje Sanja Radojevi\u0107 \u0160kodri\u0107.<\/p>\n
Sanja Radojevi\u0107 \u0160kodri\u0107 je podsetila da je od juna pro\u0161le godine za novoro\u0111enu decu uveden skrining o tro\u0161ku dr\u017eave za tri retke bolesti – cisti\u010dnu fibrozu, fenilketonuriju i hipotireodizam, \u0161to se radi u svim porodili\u0161tima u Srbiji.<\/p>\n
“Kada je u pitanju spinalna mi\u0161i\u0107na atrofija, taj projekat se radi za svu novoro\u0111enu decu u porodili\u0161tu ‘Narodni front’, ali je dr\u017eava odlu\u010dila da od slede\u0107e godine uvrsti i tu bolest u obavezni skrining novoro\u0111en\u010dadi”, rekla je \u0160kodri\u0107 za\u00a0Tanjug<\/em>.<\/p>\n Navela je da se za ostale retke bolesti, tako\u0111e, rade brojne genetske analize, ali da se to za sada radi u slu\u010daju sumnje, a ne za svu novoro\u0111enu decu.<\/p>\n “Najnovije i najsavremenije metode smo uveli od juna 2021. godine, a to su tzv. postnatalni mikroerej – posebne genetske analize za razne genetske bolesti i najsavremenija metoda koja predstavlja revoluciju u molekularnoj genetici u poslednje vreme, a to je tzv. NGS ili sekvencioniranje gena”, rekla je \u0160kodri\u0107.<\/p>\n Navela je da se u na\u0161oj zemlji za sada radi sekvencioniranje od 2.500 do 3.000 gena, ali da je sa Institutom za molekularnu genetiku ugovoreno da se do kraja ove ili po\u010detkom slede\u0107e godine to radi na \u010dak 30.000 gena \u0161to zna\u010di ispitivanje \u010ditavog egzoma.<\/p>\n Dodala je da \u0107e to biti o tro\u0161ku dr\u017eave i napomenula da se za sada ispitivanje \u010ditavog egzoma, u slu\u010daju kada postoji sumnja, \u0161alje u inostranstvo.<\/p>\n \u0160kodri\u0107 je rekla da postoje genetske analize koje \u0107e se i dalje slati u inostranstvo i da je to odluka struke zato \u0161to, pojasnila je, postoje slu\u010dajevi retkih bolesti koje su toliko retke da se sa njima kvalitetno i krajnje stru\u010dno mo\u017ee raditi samo u dva ili tri referentna centra u svetu, i da sve zemlje \u0161alju slu\u010dajeve u te centre, te da \u0107emo tako i mi.<\/p>\n \u0160kodri\u0107 je navela da se genetske analize u na\u0161oj zemlji rade u vi\u0161e centara od kojih su najreferentnije, kada su u pitanju genetske analize za retke bolesti, Institut za zdravstvenu za\u0161titu majke i detete Srbije “Dr Vukan \u010cupi\u0107”, Univerzitetska de\u010dja klinika u Tir\u0161ovoj, Institut za molekularnu genetiku i geneti\u010dko in\u017eenjerstvo i Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu.<\/p>\n Izvor: RTS<\/p>\n <\/p>\n