Profesor dr Oliver Stojkovi\u0107, geneti\u010dar, o mehanizmima nastanka bolesti koje se smatraju naslednim i verovatno\u0107i da se prenesu na slede\u0107e generacije.<\/p>\n
Da li \u0107emo da obolimo ili da do\u010dekamo starost relativno zdravi, u velikoj meri zavisi od genetike. Studije su pokazale da na propadanje koronarne arterije geni procentualno uti\u010du od 20 do 65 odsto. Ili da \u0107e, ako jedan jednojaj\u010dani blizanac boluje od dijabetesa, ovu bolest imati i drugi blizanac. Geni uti\u010du i na oblikovanje imuniteta.<\/p>\n
Zahvaljuju\u0107i mutaciji u samo jednom genu, neki ljudi se nikada ne\u0107e razboleti, recimo, od AIDS-a, iako su izlo\u017eeni HIV virusu – ka\u017ee, u intervjuu za “Novosti”, dr Oliver Stojkovi\u0107, geneti\u010dar, profesor Medicinskog fakulteta i Fakulteta za fizi\u010dku hemiju u Beogradu.<\/p>\n
Ali neki drugi ljudi imaju uro\u0111eni problem sa imunitetom.<\/p>\n
Da. Imunitet delimo na uro\u0111eni i ste\u010deni, pri \u010demu genetika uzima u\u010de\u0161\u0107e najvi\u0161e u oblikovanju uro\u0111ene imunosti. Kada je genetski materijal odgovoran za slab imunitet, naj\u010de\u0161\u0107e je re\u010d o \u017eivotno ugro\u017eavaju\u0107em stanju. Takva deca, koja se jednostavno rode sa potpunim izostankom imunskog odgovora, zbog mutacija u odre\u0111enim genima prinu\u0111ena su da \u017eive u potpunoj izolaciji, u sterilnim uslovima.<\/p>\n
Koliko genetika uti\u010de na to da li smo podlo\u017eni infekcijama, recimo, virusu influence?<\/p>\n
Razlike u odgovoru na sezonski grip najvi\u0161e zavise od toga kojim sojevima virusa smo u toku \u017eivota bili izlo\u017eeni, dakle od ste\u010denog, a ne uro\u0111enog imuniteta. U zavisnosti od prethodne izlo\u017eenosti virusima, i trenutnog zdravstvenog stanja, neki ljudi lak\u0161e a neki te\u017ee prebrode tegobe sezonskog gripa. Nau\u010dne studije koje su se bavile procenom u kojoj meri razlike u imunolo\u0161kim parametrima mogu biti obja\u0161njene geneti\u010dkim razlikama pokazale su da geneti\u010dke razlike me\u0111u ljudima malo doprinose velikoj raznolikosti u imunskom odgovoru na virusne i bakterijske infekcije.<\/p>\n
\u0160ta to prakti\u010dno zna\u010di?<\/p>\n
Za obja\u0161njenje najbolje mo\u017eemo da iskoristimo primer jednojaj\u010danih blizanaca koji su geneti\u010dki identi\u010dni. Ako je jedan blizanac nekada bio zara\u017een nekim virusom a drugi nije, kod ta dva blizanca se uo\u010davaju velike razlike u imunitetu. Zara\u017eeni blizanac sada ima bolji ste\u010deni imunitet od blizanca koji nije bio inficiran.<\/p>\n
Koje bolesti se najdirektnije nasle\u0111uju od roditelja?<\/p>\n
Od roditelja ne nasle\u0111ujemo bolesti, ve\u0107 gene odgovorne za nastanak odre\u0111enih bolesti, pa takve bolesti zovemo naslednim bolestima. Postoje zaista nasledne bolesti uzrokovane naslednim mutacijama u genima, koje \u0107e se ispoljiti “zagarantovano”, bez obzira na \u017eivotne okolnosti. Primeri takvih bolesti i stanja su patuljast rast, neki oblici gluvo\u0107e, neurofibromatoza, neke neurolo\u0161ke bolesti…<\/p>\n
Kako se obja\u0161njavaju slu\u010dajevi kad su roditelji zdravi a deca imaju bolest koja se smatra genetskom?<\/p>\n
Najve\u0107i broj gena u na\u0161em organizmu postoji u dve kopije, pri \u010demu je jedna kopija nasle\u0111ena od oca, a druga od majke. Jedna grupa naslednih stanja i bolesti nastaje kada dete od oba roditelja nasledi mutaciju. U ovom slu\u010daju svaki od roditelja je zdrav, jer ima i drugu, nemutiranu kopiju gena, ali je svom detetu, u “geneti\u010dkom ruletu”, predao upravo onu kopiju gena sa mutacijom. Takve bolesti ozna\u010davamo kao recesivne.<\/p>\n
Zna\u010di, bolest je uvek nasledna, pitanje je samo da li je direktno ili recesivno nasle\u0111ujemo?<\/p>\n
Postoje mutacije na genima koje \u0107e se ispoljiti kao bolest samo ako su potpomognute faktorima sredine. Na primer, ispoljavanje tumora dojke kod \u017eena koje nose mutacije u BRCA1 genu zavisi od trudno\u0107a i dojenja, stepena gojaznosti, pu\u0161enja i sli\u010dno. Najve\u0107i broj bolesti uzrokovan je kompleksnom me\u0111uigrom ve\u0107eg broja gena, od kojih neki vi\u0161e a neki manje uti\u010du na razvoj simptoma bolesti. Ova “igra gena” de\u0161ava se u realnom vremenu, tokom \u010ditavog na\u0161eg \u017eivota, na sceni koju oslikavaju na\u0161e \u017eivotne okolnosti i iskustva.<\/p>\n
Nekada je dovoljan uticaj sredine pa da se ispolje mutacije na genima.<\/p>\n
Detaljno poznavanje ljudskog genoma nam je pokazalo da nisu samo trajne promene u strukturi gena, odnosno mutacije, odgovorne za ispoljavanje simptoma bolesti. Sada znamo da i prolazne modifikacije gena, uzrokovane sredinom, hemijske promene gena koje traju neko vreme, pa \u010dak i tokom nekoliko generacija, mogu uzrokovati razli\u010dita stanja i bolesti. Ovo saznanje nam je donelo promenu perspektive, tako da smo sa geneti\u010dkog nivoa pre\u0161li i na nadgeneti\u010dki.<\/p>\n
\u0160ta jo\u0161, osim mutacija na genima i sredine, mo\u017ee da uti\u010de na nastanak bolesti?<\/p>\n
Odgovore za nastanak nekih bolesti, kao \u0161to su Parkinsonova i Alchajmerova bolest, moramo da tra\u017eimo ne samo u genomu i epigenomu, ve\u0107 i u metagenomu, genetici mikroorganizama koji \u017eive u ljudskom telu.<\/p>\n
Lekari obi\u010dno za aterosklerozu, sr\u010danu insuficijenciju i \u0161e\u0107ernu bolest, kao najmasovnije, “krive” i genetiku.<\/p>\n
Udeo efekta geneti\u010dkih i sredinskih faktora na ispoljavanje ovih bolesti savremenog doba mo\u017eemo samo da procenimo, ne i da direktno izmerimo. To je kao odgovor na pitanje da li na kvarenje nekog automobila vi\u0161e uti\u010de kvalitet ugra\u0111enih delova ili stil vo\u017enje vlasnika. Zasad, mnogobrojne studije su pomogle da otkrijemo desetine razli\u010ditih genskih varijanti po \u010ditavom genomu, koje, u manjoj ili ve\u0107oj meri, uti\u010du na pojavu ovih bolesti. Podaci prikupljeni iz ovih studija slu\u017ee da defini\u0161emo kompleksne algoritme pomo\u0107u kojih odre\u0111enoj osobi mo\u017eemo da uradimo procenu rizika od bolesti, na osnovu geneti\u010dkih analiza, \u0161to mo\u017ee doprineti svrsishodnoj i ciljanoj terapiji i prevenciji.<\/p>\n
GENOM<\/p>\n
\u0160ta nam je dosad donelo de\u0161ifrovanje ljudskog genoma?<\/p>\n
Najpre da upoznamo gene sa kojima, kao vrsta, raspola\u017eemo. Time smo prakti\u010dno dobili “telefonski imenik gena”, videli smo gde se koji nalazi, koji geni su “kom\u0161ije”. Jo\u0161 poku\u0161avamo da razumemo koji gen se “bavi” kojim poslom”, koji geni i na koji na\u010din “sara\u0111uju” u zajedni\u010dkim aktivnostima. Do sada smo shvatili da postoji ogromna geneti\u010dka heterogenost u odre\u0111ivanju patolo\u0161kih stanja i da razli\u010diti geni mogu da budu uzrok jedne bolesti. Zahvaljuju\u0107i razvoju tehnologije \u010ditanja genoma omogu\u0107eno je da ne tra\u017eimo pojedina\u010dne mutacije u pojedina\u010dnim genima, ve\u0107 da u jednoj analizi istovremeno prona\u0111emo veliki broj razli\u010ditih mutacija rasutih po genomu.<\/p>\n
<\/p>\n
Izvor: Ve\u010dernje novosti<\/p>\n
Foto: V.Danilov<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Profesor dr Oliver Stojkovi\u0107, geneti\u010dar, o mehanizmima nastanka bolesti koje se smatraju naslednim i verovatno\u0107i da se prenesu na slede\u0107e generacije. Da li \u0107emo da obolimo ili da do\u010dekamo starost relativno zdravi, u velikoj meri zavisi od genetike. Studije su pokazale da na propadanje koronarne arterije geni procentualno uti\u010du od 20 do 65 odsto. Ili […]<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":64334,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-64333","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-poslednje"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/64333","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=64333"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/64333\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/64334"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=64333"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=64333"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/arhiva.rtvnp.rs\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=64333"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}